Teste do Pezinho

O Teste e a realização:

Desde 2013 que o Teste do Pezinho básico detecta 6 doenças (e não mais 4) e facilita o tratamento quando descobertos precocemente.
Aqui no estado de São Paulo esse exame é realizado pela APAE, independentemente se o bebê nasceu na rede pública ou privada, dependendo da cidade você recebe o resultado em casa ou consulta pela internet.
A coleta deve ser realizada, preferencialmente, antes da alta hospitalar do bebê entre o 3º e o 5º dia de vida, por meio de um furinho no calcanhar do bebê. Se houver necessidade de recoleta, o exame é colhido da veia.

As Doenças Detectadas:

Anemia Falciforme: não é corrigida com alimentação a base de ferro. É uma doença hereditária (passa de mãe/pai para filho) e as células do sangue, as hemácias, responsáveis em levar oxigênio para todo o corpo em vez de redondas, tomam a forma de meia lua e não conseguem circular adequadamente nos vasos sanguíneos causando obstrução e rompimento das hemácias. O que se faz? Acompanha desde o nascimento para toda a vida com uma equipe multiprofissional

Hipotireoidismo: quando a tireóide do bebê não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios podendo prejudicar seu desenvolvimento, não tem cura, mas com reposição hormonal a criança desenvolve-se e vive normalmente.

Fenilcetonúria: é uma doença genética rara, na qual o bebê não apresenta a enzima capaz de quebrar a fenilalanina o que faz com que ela se acumule no organismo e cause danos no sistema nervoso central. Formas menos graves da doença têm um risco menor de lesão cerebral, mas ainda assim os bebês necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual e outras complicações.

Fibrose Cística: doença genética ainda sem cura, na qual há uma alteração na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos, comprometendo o funcionamento das glândulas que produzem muco – secreção pulmonar, suor ou enzimas pancreáticas, deixando-as mais espessas e de difícil eliminação. Após os 2 meses de idade é realizado um teste de suor (análise do cloro no sangue) para confirmar o diagnóstico do teste do pezinho. O tratamento é de acordo com cada caso, mas envolve medicação, suplemento alimentar, atividade física, fisioterapia e muito acompanhamento.

Deficiência de Biotinidase: o organismo não consegue obter a vitamina biotina presente nos alimentos e ela é importantíssima para outros grupos de enzimas funcionem adequadamente. Se não fosse detectada pelo exame do pezinho seria perceptível pelo exame clínico depois de um mês e meio de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, bebê molinho, cabeça pequena, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, queda de cabelo sem crescimento e problemas de pele.
O tratamento desta condição é muito simples e de baixo custo pois consiste na reposição oral diária de Biotina.

Hiperplasia Adrenal: Adrenal é uma glândula que fica acima dos rins e produz cortisol (hormônio que serve para controlar o estresse do corpo e processos inflamatórios), nessa doença o organismo não consegue produzir cortisol. Existem duas formas dessa doença genética, a com deficiência da enzima 21-hidroxilase (90-95% dos casos) e a forma perdedora de sal que confere um caráter emergencial para tratamento. As complicações são muitas e vem acompanhadas de alterações de genitáis, normalmente. O tratamento consiste em administrar doses de corticóides.

Em resumo, façam o exame básico do teste do pezinho, ele pode facilitar e muito o diagnóstico e tratamento de muitas doenças que se não tratadas e sem acompanhamento prejudicam o desenvolvimento e vida de seu bebê.

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